¿Qué es una evaluación de riesgo por antecedentes familiares?
Una evaluación de riesgo de antecedentes médicos familiares evalúa su riesgo hereditario de ciertas afecciones de salud al revisar los historiales médicos de sus parientes cercanos. Esta información identifica si usted puede enfrentar un mayor riesgo de ciertas enfermedades y si pasos adicionales como las pruebas de detección temprana de cáncer pueden ser adecuados para usted. Muchas afecciones de salud, como enfermedades cardíacas, diabetes, cáncer y algunos trastornos genéticos raros, tienden a ser hereditarias. Eso no significa que esté destinado a desarrollarlas, pero sus probabilidades pueden ser más altas que el promedio.
En Cohen Medical Practice (CMP Nueva York), un equipo experimentado bajo la dirección del Dr. Felix Cohen examina los patrones de enfermedades en su familia. Su evaluación de riesgo del historial familiar detecta señales de alerta que pueden indicar riesgos hereditarios. Por ejemplo, si varios parientes fueron diagnosticados con cáncer de mama a una edad temprana, podría indicar marcadores de cáncer hereditario como las mutaciones BRCA1 o BRCA2. Las pruebas de riesgo de cáncer hereditario descubren estos patrones, lo que puede conducir a una atención proactiva. Una evaluación de riesgo del historial médico familiar generalmente implica recopilar información detallada sobre sus parientes biológicos, incluyendo:
- ¿Con qué afecciones fueron diagnosticados?
- A qué edad ocurrieron estos diagnósticos
- Ya sea que varios miembros de la familia hayan tenido las mismas afecciones o afecciones relacionadas
- Origen étnico, ya que algunos riesgos genéticos son más comunes en poblaciones específicas.
¿Debería hacerme pruebas genéticas basándome en mi historial familiar?
Si los resultados de su historial médico familiar revelan una mutación genética vinculada a un mayor riesgo de ciertas enfermedades, usted podría calificar para mamografías, colonoscopias y servicios de detección genética más tempranos. Sus médicos pueden entonces detectar enfermedades en sus etapas más tempranas, cuando son más fácilmente tratables. Conocer su riesgo genético le da control sobre la prevención. Puede optar por hacer cambios en su estilo de vida, comenzar a tomar medicamentos o incluso considerar cirugías preventivas. Estos pasos reducen drásticamente su riesgo de desarrollar la afección o retrasar su aparición.
Las pruebas genéticas ayudan a sus médicos a adaptar su atención a su perfil de riesgo. En lugar de seguir pautas generales, su plan de atención se personaliza según su ADN. Este enfoque individualizado mejora la precisión y eficacia de sus tratamientos y atención preventiva.
Compartir esta información les da a sus familiares la oportunidad de hacerse pruebas y recibir beneficios que incluyen:
- Estrategias preventivas
- Monitoreo de salud personalizado
- Orientación sobre planificación familiar
- Acceso a ensayos clínicos
- Toma de decisiones informada
- Planificación de seguros potenciales
- Apoyo para el bienestar mental y emocional
- Orientación para futuras generaciones
¿Qué afecciones se asocian comúnmente con el riesgo hereditario?
Ejemplos comunes de afecciones hereditarias son el cáncer de mama y de ovario relacionados con BRCA. Si usted es portadora de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, su riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovario, próstata o incluso páncreas es mayor. Estos cánceres a menudo se desarrollan a una edad más temprana. Es posible que necesite exámenes de detección más tempranos y frecuentes, o incluso opciones preventivas para adelantarse al riesgo.
Si el colesterol alto y las enfermedades cardíacas son comunes en su familia, usted podría verse afectada por la hipercolesterolemia familiar (HF). Esta condición causa niveles extremadamente altos de colesterol LDL desde una edad temprana. Si tiene HF, su riesgo de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares aumenta incluso a los 30 o 40 años. Su historial familiar también puede revelar trastornos cardíacos genéticos, como la miocardiopatía hipertrófica. Esta condición causa el engrosamiento del músculo cardíaco, lo que lleva a ritmos cardíacos irregulares o paro cardíaco súbito.
Otros riesgos que las evaluaciones del historial familiar pueden revelar incluyen:
- Enfermedad de Huntington, un trastorno cerebral progresivo causado por un gen defectuoso
- Retinosis pigmentaria, una afección ocular hereditaria que provoca una pérdida gradual de la visión
- Hemocromatosis hereditaria, un trastorno genético que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro.
- Síndrome de Lynch, una condición genética que aumenta su riesgo de varios tipos de cáncer, especialmente cáncer colorrectal, de endometrio y de estómago
- Distrofia muscular de Duchenne, una forma grave de degeneración muscular hereditaria que afecta principalmente a los niños.
¿Dónde puedo hacerme una evaluación o prueba de riesgo genético?
CMP New York ofrece atención experta para determinar su riesgo de historial médico familiar en Midtown Manhattan. Ya sea que su historial médico familiar la ponga en riesgo o que su proveedor haya sugerido pruebas genéticas, este es el lugar para comenzar. Dado que CMP New York es una práctica ginecológica, su historial familiar puede determinar su necesidad de servicios de fertilidad especializados basados en medicina basada en la evidencia después de un cribado genético, tales como:
Ya sea que prefiera visitar la oficina de Midtown Manhattan o hablar con su médico desde casa para recibir asesoramiento, CMP New York ofrece opciones de citas flexibles que se adaptan a sus necesidades. Si las pruebas revelan una mutación genética o un riesgo hereditario, su atención no termina ahí. Contacte a CMP New York hoy mismo para programar una cita para pruebas genéticas basadas en los niveles de riesgo de su historial médico familiar y avanzar con:
- Exámenes personalizados, como ecografías pélvicas, mamografías y colonoscopias.
- Opciones preventivas como medicamentos o derivaciones para consulta quirúrgica
- Pruebas prenatales
- Terapia de reemplazo hormonal
- Asesoramiento genético para usted y su familia para hablar sobre riesgos genéticos compartidos.