¿Qué es la evaluación de riesgos de los antecedentes familiares?
La evaluación de riesgos de los antecedentes médicos familiares evalúa su riesgo hereditario de padecer determinadas afecciones mediante la revisión de los antecedentes médicos de sus parientes cercanos. Esta información permite determinar si corre un mayor riesgo de padecer determinadas enfermedades y si le convienen otras medidas, como las pruebas de detección precoz del cáncer. Muchas enfermedades, como las cardiopatías, la diabetes, el cáncer y algunos trastornos genéticos raros, tienden a ser hereditarias. Eso no significa que esté destinado a padecerlas, pero sus probabilidades pueden ser superiores a la media.
En Cohen Medical Practice (CMP Nueva York), un equipo experimentado bajo la dirección del Dr. Felix Cohen examina los patrones de enfermedad en su familia. La evaluación de riesgos de su historial familiar detecta señales de alarma que pueden indicar riesgos hereditarios. Por ejemplo, si a varios familiares se les diagnosticó cáncer de mama a una edad temprana, puede apuntar a marcadores de cáncer hereditario como las mutaciones BRCA1 o BRCA2. Las pruebas de riesgo de cáncer hereditario descubren estos patrones, que pueden conducir a una atención proactiva. Una evaluación del riesgo de la historia médica familiar suele implicar la recopilación de información detallada sobre sus parientes biológicos, incluyendo:
- ¿Qué enfermedades se les diagnosticaron?
- A qué edad se produjeron estos diagnósticos
- Si varios miembros de la familia padecían la misma enfermedad o enfermedades relacionadas
- Origen étnico, ya que algunos riesgos genéticos son más comunes en poblaciones específicas.
¿Debería hacerme pruebas genéticas basándome en mis antecedentes familiares?
Si los resultados de su historial médico familiar revelan una mutación genética vinculada a un mayor riesgo de padecer determinadas enfermedades, puede optar a mamografías, colonoscopias y servicios de cribado genético más tempranos. De este modo, sus médicos podrán detectar las enfermedades en sus primeras fases, cuando son más fáciles de tratar. Conocer su riesgo genético le permite controlar la prevención. Puede optar por cambiar su estilo de vida, empezar a tomar medicamentos o incluso plantearse intervenciones quirúrgicas preventivas. Estas medidas reducen drásticamente el riesgo de desarrollar la enfermedad o de retrasar su aparición.
Las pruebas genéticas ayudan a los médicos a adaptar los cuidados a su perfil de riesgo. En lugar de seguir directrices generales, su plan de cuidados se personaliza en función de su ADN. Este enfoque personalizado mejora la precisión y eficacia de sus tratamientos y cuidados preventivos.
Compartir esta información da a los miembros de su familia la oportunidad de someterse a las pruebas y recibir prestaciones que incluyen:
- Estrategias preventivas
- Control sanitario personalizado
- Orientación sobre planificación familiar
- Acceso a ensayos clínicos
- Toma de decisiones con conocimiento de causa
- Posible planificación de seguros
- Apoyo al bienestar mental y emocional
- Orientación para las generaciones futuras
¿Qué afecciones suelen asociarse al riesgo hereditario?
Ejemplos comunes de afecciones hereditarias son el cáncer de mama y de ovario relacionado con el gen BRCA. Si es portadora de una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2, su riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovario, próstata o incluso páncreas es mayor. Estos cánceres suelen desarrollarse a una edad más temprana. Es posible que necesite revisiones más tempranas y frecuentes o incluso opciones preventivas para adelantarse al riesgo.
Si en su familia son frecuentes el colesterol alto y las cardiopatías, es posible que padezca hipercolesterolemia familiar (HF). Esta enfermedad provoca niveles extremadamente altos de colesterol LDL desde una edad temprana. Si padece HF, su riesgo de infarto e ictus aumenta incluso a los 30 o 40 años. Sus antecedentes familiares también pueden revelar trastornos cardiacos genéticos, como la miocardiopatía hipertrófica. Esta enfermedad provoca el engrosamiento del músculo cardiaco, lo que da lugar a ritmos cardiacos irregulares o paradas cardiacas súbitas.
Otros riesgos que pueden revelar las evaluaciones de los antecedentes familiares son:
- La enfermedad de Huntington, un trastorno cerebral progresivo causado por un gen defectuoso
- Retinosis pigmentaria, una enfermedad ocular hereditaria que provoca una pérdida gradual de la visión.
- Hemocromatosis hereditaria, un trastorno genético que provoca que el organismo absorba demasiado hierro.
- Síndrome de Lynch, una enfermedad genética que aumenta el riesgo de padecer varios tipos de cáncer, especialmente colorrectal, de endometrio y de estómago.
- Distrofia muscular de Duchenne, una forma grave de degeneración muscular hereditaria que afecta principalmente a los varones.
¿Dónde puedo someterme a una evaluación o prueba de riesgo genético?
CMP Nueva York ofrece atención experta para determinar el riesgo de su historial médico familiar en Midtown Manhattan. Tanto si su historial médico familiar le pone en riesgo como si su proveedor le ha sugerido pruebas genéticas, este es el lugar para empezar. Dado que CMP Nueva York es una práctica ginecológica, su historia familiar puede determinar su necesidad de servicios especializados de fertilidad arraigados en la medicina basada en la evidencia después de un cribado genético, tales como:
Tanto si prefiere visitar la consulta de Midtown Manhattan como si prefiere hablar con su médico desde casa para recibir asesoramiento, CMP Nueva York ofrece opciones de citas flexibles que se adaptan a sus necesidades. Si las pruebas revelan una mutación genética o un riesgo hereditario, su atención no termina ahí. Póngase en contacto con CMP Nueva York hoy mismo para concertar una cita para las pruebas genéticas basadas en los niveles de riesgo de su historial médico familiar y siga adelante:
- Revisiones personalizadas, como ecografías pélvicas, mamografías y colonoscopias.
- Opciones preventivas como medicación o derivación a consulta quirúrgica.
- Pruebas prenatales
- Terapia hormonal sustitutiva
- Asesoramiento genético para que usted y su familia hablen de los riesgos genéticos compartidos.