¿Qué es la prueba prenatal no invasiva?
Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) son un instrumento de cribado utilizado durante el embarazo para detectar cualquier afección genética en el bebé en desarrollo. Analiza pequeños fragmentos del ADN del feto que circulan por la sangre de la madre, lo que permite conocer la genética del bebé. Es un procedimiento seguro que no entraña ningún riesgo para el embarazo y se realiza en cualquier momento a partir de las diez semanas.
Se utiliza para detectar afecciones cromosómicas, como:
- Síndrome de Down
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Patau
Si su ecografía anterior muestra anomalías en el feto, debería plantearse hacerse una PNI para detectar los problemas lo antes posible.
Uno de los médicos más fiables de Nueva York es el Dr. Felix Cohen, director de Cohen Medical Practice (CMP), que ofrece una gama completa de servicios de fertilidad, entre los que se incluyen:
- Planificación y pruebas de embarazo
- Inseminación artificial
- Cribado genético
- Pruebas de la hormona antimülleriana (HAM)
- Análisis de semen
¿En qué se diferencia la NIPT de las pruebas genéticas prenatales?
Tanto la NIPT como las pruebas genéticas prenatales se utilizan para evaluar la salud genética del feto durante el embarazo, pero ambas difieren en varios apartados. Las pruebas genéticas son procedimientos invasivos para diagnosticar trastornos genéticos. Se hacen cuando hay un alto riesgo de anomalía genética.
Entre los puntos importantes a tener en cuenta se incluyen:
- Las pruebas genéticas conllevan el riesgo de aborto o infección.
- Algunas pruebas genéticas se realizan entre las semanas 15 y 20 del embarazo.
- Las pruebas genéticas son invasivas.
La NIPT es más segura que las pruebas genéticas debido a su naturaleza no invasiva y proporciona a los padres más tiempo para considerar opciones o intervenciones médicas. La NIPT tiene un alto nivel de precisión para detectar anomalías cromosómicas y también detecta el sexo.
NIPT es ampliamente utilizado; la investigación muestra que alrededor del 70 por ciento de las mujeres optan por esta prueba, e independientemente de la edad o factores de riesgo, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos amplió sus recomendaciones para pedir a todas las mujeres embarazadas a hacerse esta prueba. Su médico de NYC en CMP tiene una amplia experiencia que le ayuda a manejar e interpretar los resultados de NIPT con facilidad.
¿Cómo se realiza la prueba prenatal no invasiva?
Una vez confirmado el embarazo, es posible que su médico le recomiende una NIPT para el cribado genético prenatal. A continuación, su médico programa una reunión inicial con usted para hablar sobre el proceso, la finalidad y los resultados.
Los pasos de una NIPT incluyen:
- A las diez semanas de embarazo o más tarde, se extrae una muestra de sangre del brazo de la madre; este proceso se denomina análisis de sangre NIPT.
- A continuación, la sangre se envía al laboratorio, donde se aísla el ADN fetal para su análisis.
- En el plazo de una o dos semanas, su médico le informará de los resultados.
Los resultados no dicen que su bebé tenga una enfermedad, sólo evalúan los riesgos. En la mayoría de los casos, los laboratorios proporcionan los resultados por separado para cada una de las afecciones que se detectan, lo que significa que puede obtener un resultado de riesgo positivo para una afección y un resultado de riesgo negativo para otra. A veces, debido a que no hay suficiente ADN fetal, la identificación es difícil y hay que repetir la NIPT.
¿Por qué la prueba prenatal no invasiva no es adecuada para mí?
El médico puede desaconsejar una PNI si la eficacia de los resultados puede verse comprometida. En los casos en que el embarazo tenga menos de diez semanas, es posible que no consiga los mejores resultados, por lo que el médico evita la NIPT.
Otras condiciones que pueden afectar al resultado son
- Enfermedades como el cáncer o los trastornos autoinmunitarios
- Si no le preocupan los trastornos genéticos
- Si padece algún problema de placenta u obesidad
A veces, su pareja puede ser portadora conocida de una enfermedad genética, en cuyo caso hacerse una PNI es una buena opción para usted y para el feto. Si tienes 35 años o más o algún antecedente familiar de trastornos genéticos, es posible que necesites una NIPT.
Su médico puede recomendarle que se haga esta prueba si tiene problemas como:
- Ecografía anormal en el primer trimestre
- Embarazo anterior con anomalías
- Embarazos múltiples
¿Cuál es la precisión de las pruebas prenatales no invasivas?
La precisión de esta prueba varía en función de la afección que se esté detectando. En la mayoría de los casos, la prueba NIPT se utiliza para detectar el síndrome de Down causado por un cromosoma 21 de más, un cromosoma 18 de más o una copia de más o de menos de los cromosomas X e Y, también conocidos como cromosomas sexuales.
Los tipos más comunes de NIPT incluyen:
- Paneles NIPT ampliados
- Pruebas de un solo gen
- NIPT de alto riesgo
- NIPT de tercera generación
- Diagnóstico prenatal no invasivo (DPNI)
En algunos casos, un mayor índice corporal (IMC) materno puede reducir las concentraciones de ADN fetal, lo que puede afectar a la precisión de las pruebas genéticas del embarazo. Si el feto presenta mosaicismo, que es una mezcla de células normales y anormales, la NIPT puede mostrar falsos negativos o resultados no concluyentes.
Otros factores que pueden afectar a la precisión son
- Calidad de las muestras
- Cuestiones de salud materna
- Diferencias de laboratorio
- Panel de pruebas
Para aumentar la precisión de su prueba, necesita laboratorios de pruebas fiables a los que sus médicos de CMP tengan acceso, así como la experiencia de su ginecólogo obstetra para ordenar las pruebas correctas y leer con precisión los resultados. Póngase en contacto con Cohen Medical Practice (CMP) para su análisis de sangre NIPT para evitar cualquier contratiempo. Se aseguran de que sepas que su máxima prioridad eres tú.