¿Qué son las pruebas prenatales no invasivas?
La prueba prenatal no invasiva (NIPT) es una herramienta de cribado utilizada durante el embarazo para detectar cualquier condición genética en el bebé en desarrollo. Analiza pequeños fragmentos del ADN del feto que circulan en la sangre de la madre, lo que proporciona información sobre la genética del bebé. Es un procedimiento seguro que no conlleva ningún riesgo para el embarazo y se realiza en cualquier momento después de las diez semanas.
Se utiliza para detectar afecciones cromosómicas, como:
- Síndrome de Down
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Patau
Si su ecografía anterior muestra alguna anomalía en el feto, entonces debería considerar hacerse una NIPT para detectar problemas lo antes posible.
Uno de los médicos más confiables en NYC es el Dr. Felix Cohen, director de Cohen Medical Practice (CMP), que ofrece una gama completa de servicios de fertilidad, que incluyen:
- Planificación y pruebas del embarazo
- Inseminación artificial
- Detección genética
- Pruebas de la hormona antimülleriana (AMH)
- Análisis de semen
¿En qué se diferencia el NIPT de la prueba genética prenatal?
Tanto la NIPT como las pruebas genéticas prenatales se utilizan para evaluar la salud genética del feto durante el embarazo, pero ambas difieren en varios aspectos. Las pruebas genéticas son procedimientos invasivos para diagnosticar trastornos genéticos. Se realizan cuando existe un alto riesgo de anomalía genética.
Entre los puntos importantes a considerar se incluyen:
- Las pruebas genéticas conllevan el riesgo de aborto espontáneo o infección.
- Algunas pruebas genéticas se realizan entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
- Las pruebas genéticas son invasivas.
La NIPT es más segura que las pruebas genéticas debido a su naturaleza no invasiva y brinda a los padres más tiempo para considerar opciones o intervenciones médicas. La NIPT tiene un alto nivel de precisión para detectar anomalías cromosómicas y también detecta el sexo.
La NIPT es ampliamente utilizada; la investigación muestra que alrededor del 70 por ciento de las mujeres optan por esta prueba, e independientemente de la edad o los factores de riesgo, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos amplió sus recomendaciones para solicitar a todas las mujeres embarazadas que se realicen esta prueba. Su médico de NYC en CMP tiene una amplia experiencia que le ayuda a manejar e interpretar los resultados de la NIPT fácilmente.
¿Cómo se realiza la prueba prenatal no invasiva?
Después de confirmar su embarazo, su médico puede recomendarle una prueba NIPT para la detección genética prenatal. Su médico programará entonces una reunión inicial con usted para hablar sobre el proceso, el propósito y los resultados.
Los pasos de un NIPT incluyen:
- A las diez semanas de embarazo o más tarde, se toma una muestra de sangre del brazo de la madre; este proceso se llama prueba de sangre NIPT.
- La sangre se envía luego al laboratorio, donde aíslan el ADN fetal para su análisis.
- En una o dos semanas, su médico se pondrá en contacto con usted para hablar sobre los resultados.
Los resultados no indican que su bebé tenga una afección; solo evalúan los riesgos. En la mayoría de los casos, los laboratorios proporcionan resultados por separado para cada una de las afecciones que se estaban detectando, lo que significa que podría obtener un resultado de riesgo positivo para una afección y un resultado de riesgo negativo para otra. A veces, debido a la insuficiencia de ADN fetal, la identificación es difícil y la prueba NIPT debe repetirse.
¿Por qué la prueba prenatal no invasiva no es adecuada para mí?
Su médico podría desaconsejar una NIPT si la eficacia de los resultados pudiera verse comprometida. En los casos en que el embarazo es de menos de diez semanas, es posible que no se obtengan los mejores resultados, por lo que el médico evita la NIPT.
Otras afecciones que pueden afectar el resultado incluyen:
- Afecciones médicas como cánceres o trastornos autoinmunes
- Si no le preocupan los trastornos genéticos
- Si tiene alguna condición placentaria o la obesidad es un problema
A veces, su pareja puede ser portadora conocida de una afección genética, en cuyo caso realizarse un NIPT es una buena opción para usted y el feto. Si tiene 35 años o más o tiene antecedentes familiares de trastornos genéticos, es posible que necesite un NIPT.
Su médico puede recomendarle esta prueba si tiene problemas como:
- Hallazgo anormal en ecografía del primer trimestre
- Embarazo previo con anomalías
- Múltiples embarazos
¿Qué tan precisa es la prueba prenatal no invasiva?
La precisión de esta prueba varía según la condición para la que se esté realizando el cribado. Principalmente, el NIPT se utiliza para detectar el síndrome de Down causado por un cromosoma 21 adicional, un cromosoma 18 adicional, o una copia extra o faltante de los cromosomas X e Y, también conocidos como cromosomas sexuales.
Los tipos comunes de NIPT incluyen:
- Paneles NIPT ampliados
- Análisis de un solo gen
- NIPT de alto riesgo
- NIPT de tercera generación
- Diagnóstico prenatal no invasivo (NIPD)
En algunos casos, un índice de masa corporal (IMC) materno más alto puede disminuir las concentraciones de ADN fetal, lo que puede afectar la precisión de las pruebas genéticas de embarazo. Si el feto presenta mosaicismo, que es una mezcla de células normales y anormales, la NIPT puede mostrar falsos negativos o resultados no concluyentes.
Otros factores que pueden afectar la precisión incluyen:
- Calidad de la muestra
- Problemas de salud materna
- Diferencias de laboratorio
- Panel de pruebas
Para aumentar la precisión de su prueba, necesita laboratorios de pruebas fiables a los que sus médicos de CMP tengan acceso, así como la experiencia de su obstetra y ginecólogo para solicitar las pruebas adecuadas e interpretar los resultados con precisión. Contacte con Cohen Medical Practice (CMP) para su análisis de sangre NIPT y evite cualquier contratiempo. Se aseguran de que sepa que su máxima prioridad es usted.