¿Qué es el cribado genético?
La detección genética es una forma de buscar variaciones genéticas que pueden causar enfermedades. Cuando un bebé es concebido, la mitad del material genético proviene de la madre y la otra mitad del padre, y los rasgos físicos se transmiten de los padres al hijo. Los genes pueden verse afectados por una variedad de factores, como productos químicos y radiación, lo que puede provocar que los genes muten. El material genético mutado puede transmitirse a los hijos, y un pequeño número de estas mutaciones pueden causar trastornos.
Si busca una clínica de ginecología de primera categoría en Midtown NYC, su mejor opción es Cohen Medical Practice (CMP), donde el Dr. Felix Cohen y su equipo ofrecen una serie de servicios de fertilidad, como detección genética, pruebas prenatales no invasivas y pruebas y planificación del embarazo. Esta clínica de salud femenina de Nueva York también ofrece diagnóstico y tratamiento de una variedad de condiciones que afectan el sistema reproductivo femenino.
¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas examinan los cromosomas y otro material genético en busca de variaciones que puedan causar trastornos médicos.
Los tipos de pruebas genéticas incluyen:
- Diagnóstico. Las personas con síntomas de un trastorno genético pueden optar por realizarse pruebas de diagnóstico para ver si tienen un trastorno. Este tipo de prueba se puede realizar antes del nacimiento o en cualquier momento de la vida de una persona.
- Predictivas. Si existen antecedentes familiares de un trastorno genético, las pruebas predictivas pueden identificar variaciones genéticas que eventualmente pueden causar problemas de salud.
- Reproductivo. Este tipo de prueba puede informar a los padres si son portadores de genes que pueden causar un trastorno.
Algunas afecciones médicas están relacionadas con la genética, mientras que otras son causadas por la genética combinada con factores ambientales. Las pruebas genéticas para bebés también se pueden realizar una vez que el bebé nace. Los recién nacidos son examinados para detectar ciertos trastornos para que el tratamiento pueda iniciarse lo antes posible.
¿Qué es el cribado de portadores?
El cribado de portadores es un tipo de prueba genética que se realiza para identificar afecciones que pueden ocurrir si ambos padres son portadores de mutaciones para el mismo trastorno genético.
Ejemplos de afecciones que pueden identificarse mediante el cribado de portadores incluyen:
- Anemia falciforme
- Fibrosis quística
- Atrofia muscular espinal
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Síndrome del cromosoma X frágil
El cribado de portadores puede ofrecerse a personas de ciertos grupos étnicos que tienen un alto riesgo de padecer ciertos trastornos. También puede ofrecerse a parejas con antecedentes familiares de ciertas afecciones genéticas. Las pruebas genéticas Sema4 son una prueba de cribado de portadores ampliada que proporciona información sobre más de 280 afecciones genéticas.
¿Qué pruebas de detección genética se pueden realizar durante mi embarazo?
El cribado genético prenatal puede revelar afecciones en las que hay un cromosoma faltante o extra, o cualquier mutación genética.
Se realizan diferentes pruebas en distintas etapas del embarazo, como:
- Detección en el primer trimestre. Entre las semanas 10 y 14 de embarazo, se realiza un cribado sérico, que se denomina cribado de ADN fetal libre en células, junto con una ecografía. La combinación de estas dos pruebas puede revelar un alto riesgo de síndrome de Down u otros trastornos cromosómicos.
- Detección en el segundo trimestre. Los análisis de sangre que se realizan entre las semanas 15 y 22 incluyen la prueba cuádruple y la alfafetoproteína materna. Los resultados de estas pruebas pueden mostrar un mayor riesgo de anomalías físicas.
- Amniocentesis. Este es un ejemplo de prueba genética diagnóstica que puede detectar algunas anomalías genéticas y cromosómicas. Si se somete a una amniocentesis, existe cierto riesgo de lesión para usted o para el feto, pero el riesgo de cualquier complicación se reduce considerablemente cuando confía su atención al Dr. Cohen.
Un resultado positivo de estas pruebas solo revela el riesgo de trastornos, pero estas pruebas no revelan con certeza que el bebé tenga una condición genética. Si los resultados de sus pruebas muestran un alto riesgo de trastornos genéticos, su médico puede recomendar que se realicen pruebas de diagnóstico adicionales. Esto se realiza típicamente durante el segundo o tercer trimestre.
¿Cuándo debo considerar la detección genética prenatal?
Cuando se realiza la detección genética prenatal, algunas afecciones congénitas pueden diagnosticarse antes del nacimiento. La decisión de someterse o no a la detección y pruebas genéticas prenatales es personal. Realizar este tipo de pruebas puede brindarle información importante sobre un bebé por nacer, pero no todas las personas desean esta información con antelación.
Las razones por las que algunos padres deciden someterse a un cribado genético prenatal incluyen:
- Antecedentes de aborto espontáneo o muerte fetal
- Antecedentes familiares de afecciones genéticas
- Quedó embarazada después de los 35 años
Cuando las pruebas genéticas revelan problemas médicos graves, algunos padres pueden decidir interrumpir el embarazo. Otros padres utilizan los meses restantes del embarazo para aprender más sobre el trastorno y prepararse para las necesidades especiales que el niño pueda tener. Si no está seguro de si debe hacerse una prueba genética durante el embarazo, el equipo de CMP New York puede explicarle las opciones disponibles.
Como fundador y director de CMP New York, el Dr. Felix Cohen se compromete a ofrecer la mejor atención posible durante el embarazo. Para servicios de fertilidad expertos o el diagnóstico y tratamiento de otras afecciones ginecológicas, contacte a Cohen Medical Practice (CMP) hoy para programar una cita para una consulta.