¿Qué son las pruebas genéticas?
Por pruebas genéticas se entienden las pruebas médicas utilizadas para determinar cambios en sus cromosomas, genes o proteínas. Los médicos disponen de miles de pruebas para realizar con seguridad este tipo de análisis. Según el Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE.UU., existen hasta 77.000 pruebas, y se están desarrollando muchas más.
Con los avances tecnológicos y una cultura más receptiva a los beneficios de las pruebas genéticas, la necesidad y el deseo de someterse a estas evaluaciones se han hecho cada vez más populares. Debido a las drásticas mejoras y a la tecnología de vanguardia que implican las pruebas genéticas, debe confiar en un médico con experiencia para que le proporcione las pruebas y lea y analice los resultados.
En la ciudad de Nueva York, el equipo de confianza de Cohen Medical Practice (CMP Nueva York) ofrece el tipo de pericia, tacto y experiencia que usted busca en un médico que realice pruebas genéticas. El Dr. Felix Cohen es el fundador y director de CMP Nueva York. Se ha labrado una excelente reputación como ginecólogo y obstetra colegiado.
¿Por qué necesito una prueba genética?
Su médico de Nueva York puede recomendarle pruebas genéticas si tiene antecedentes familiares de cáncer. Normalmente, las pruebas genéticas se realizan para determinar la probabilidad de que usted o su descendencia desarrollen enfermedades crónicas o hereditarias. Su ADN puede indicar que su bebé corre el riesgo de tener un defecto congénito.
Es posible que desee someterse a un cribado genético por varias razones, entre ellas:
- Estás embarazada y quieres una prueba genética de embarazo
- Pruebas si tiene antecedentes familiares de determinadas enfermedades
- Controlar el riesgo de desarrollar cáncer
Entre las pruebas de cribado del cáncer más habituales se encuentran las que buscan marcadores de cáncer de mama, como el gen BRCA, y las pruebas genéticas de cáncer de ovario y útero. Aunque el gen BRCA no provoca cáncer, cuando se rompe su ADN puede transmitirse una mutación al feto femenino. La detección precoz es la clave para descubrirlo y tratarlo con éxito, ya que el Dr. Cohen aplica terapia hormonal o cirugía.
¿Qué afecciones descubren los servicios de pruebas genéticas?
El impulso de los avances tecnológicos no sólo ha mejorado la calidad de los resultados de las pruebas genéticas, sino también la gama de servicios de pruebas a los que puede optar.
Algunos de los avances han sido especialmente útiles para comprobar afecciones como:
- Anomalías en los cromosomas, que son las estructuras proteínicas que componen el ADN y transportan la información genética por todo el cuerpo.
- Trastornos genéticos atribuibles a un único gen
- Secuenciación de nueva generación (NGS), que permite a los investigadores analizar millones de pequeñas cadenas de ADN a la vez.
- Si es portador de un determinado gen antes incluso de mostrar síntomas de la enfermedad.
- Cribado prenatal y neonatal no invasivo
- Cómo interactúan determinados fármacos con sus marcadores genéticos
Los ginecólogos realizan habitualmente pruebas genéticas a madres embarazadas, parejas interesadas en concebir que quieren conocer sus factores de riesgo y mujeres que pueden tener dificultades para quedarse embarazadas.
¿Cómo realiza las pruebas genéticas mi ginecólogo de Nueva York?
El primer paso para someterse a una prueba genética es acudir a una consulta con su médico. Si confía en el ginecólogo obstetra que le ha estado prestando sus servicios ginecológicos habituales, no tendrá que repetir sus antecedentes familiares ni su propio historial médico. Este médico ya lo sabe todo.
Durante esta consulta, revisará los pros y los contras de las pruebas genéticas, así como una conversación más profunda sobre su historial y el de su pareja, que puede acompañarle a esta cita.
Una vez que haya comprendido el proceso y esté de acuerdo, los pasos que hay que dar para someterse a una prueba genética son los siguientes:
- Toma de una muestra de sangre, del líquido amniótico que rodea al feto o de la piel o el pelo, según la prueba.
- Utilización de un frotis de saliva tomada del interior de la boca, adecuado para determinadas pruebas.
- Envío de la muestra a un laboratorio, donde se realizan las pruebas
- Comunicación de los resultados por escrito a su médico
- Revisar los resultados con su médico para determinar los siguientes pasos, si los hubiera.
Con un pequeño pinchazo en el talón del recién nacido se obtiene una muestra de sangre de los bebés. También tiene la opción de adquirir un kit de pruebas genéticas casero y que le envíen directamente los resultados. Si elige esta opción, lleve los resultados a su médico para que los revise y le haga recomendaciones en función de los resultados.
¿Cuáles son los pros y los contras de las pruebas genéticas?
La ventaja más importante de las pruebas genéticas es que puede someterse a un tratamiento precoz cuando se descubre un trastorno genético. Tiene tiempo para cambiar su estilo de vida y mantener un seguimiento más estrecho si descubre que tiene un alto riesgo de desarrollar una determinada enfermedad. Los resultados positivos pueden hacer que se replantee sus opciones para tener hijos.
Los riesgos físicos de las pruebas genéticas son ínfimos cuando se confía en un médico experimentado para tomar las muestras necesarias, sobre todo cuando ya se está embarazada. Las pruebas genéticas ofrecen una visión limitada de tu salud y deben realizarse junto con una revisión general de tu estilo de vida y tu estado de salud actual. Además, los resultados sólo sugieren riesgos, no inevitabilidades.
Hable con su médico acerca de cualquier preocupación que pueda tener y reciba la mejor y más actualizada información y orientación sobre las pruebas genéticas, su necesidad de pruebas y una interpretación precisa de los resultados en CMP Nueva York. Póngase en contacto con la práctica ginecológica Midtown NYC para programar su consulta.