¿Qué son las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas se refieren a exámenes médicos utilizados para determinar cambios en sus cromosomas, genes o proteínas. Hay miles de pruebas disponibles para que los médicos realicen de forma segura este tipo de análisis. Según el Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU., existen hasta 77,000 pruebas, y muchas más están en desarrollo.
Con los avances tecnológicos y una cultura más receptiva a los beneficios de las pruebas genéticas, la necesidad y el deseo de estas evaluaciones se han vuelto cada vez más populares. Debido a las drásticas mejoras y la tecnología de vanguardia involucradas en las pruebas genéticas, debe confiar en un médico experimentado para que le realice las pruebas y lea y analice los resultados.
En la ciudad de Nueva York, el equipo confiable de Cohen Medical Practice (CMP New York) ofrece la experiencia, el tacto y la pericia que usted desea en un médico que realiza pruebas genéticas. El Dr. Felix Cohen es el fundador y director de CMP New York. Ha desarrollado una excelente reputación como obstetra/ginecólogo (OB/GYN) certificado por la junta.
¿Por qué necesito pruebas genéticas?
Su médico de NYC puede recomendar pruebas genéticas si tiene antecedentes familiares de cáncer. Normalmente, las pruebas genéticas se realizan para determinar la probabilidad de que usted o su descendencia desarrollen enfermedades crónicas o hereditarias. Su ADN puede indicar que su bebé podría tener riesgo de sufrir un defecto de nacimiento.
Es posible que desee someterse a un cribado genético por diversas razones, entre ellas:
- Está embarazada y desea pruebas genéticas durante el embarazo
- Realizar pruebas si tiene antecedentes familiares de ciertas afecciones
- Evaluación de su riesgo de desarrollar cáncer
Las evaluaciones de detección de cáncer más comunes incluyen aquellas que buscan marcadores de cáncer de mama, como el gen BRCA, y pruebas genéticas para cáncer de ovario y útero. Aunque el gen BRCA no causa cáncer, cuando su ADN se rompe, una mutación puede transmitirse a un feto femenino. La detección temprana es clave para descubrirlo y tratarlo con éxito, ya que el Dr. Cohen aplica terapia hormonal o cirugía.
¿Qué afecciones detectan los servicios de pruebas genéticas?
El impulso en los avances tecnológicos no solo ha mejorado la calidad de los resultados de las pruebas genéticas, sino también la gama de servicios de pruebas a los que usted puede ser elegible.
Algunos de los avances han sido particularmente útiles para verificar afecciones como:
- Anomalías en los cromosomas, que son las estructuras proteicas que componen su ADN y transportan información genética por todo su cuerpo
- Trastornos genéticos atribuibles a un solo gen
- Secuenciación de próxima generación (NGS) que permite a los investigadores analizar millones de pequeñas hebras de ADN a la vez
- Ya sea que sea portadora de un gen determinado antes de que aparezcan los síntomas de la enfermedad
- Detección neonatal y prenatal no invasiva
- Cómo interactúan ciertos medicamentos con sus marcadores genéticos
Los servicios de pruebas genéticas son realizados rutinariamente por ginecólogos para madres embarazadas, parejas interesadas en concebir que desean conocer sus factores de riesgo y mujeres que pueden tener dificultad para quedar embarazadas.
¿Cómo realiza mi ginecólogo de NYC las pruebas genéticas?
El primer paso para someterse a pruebas genéticas es visitar a su médico para una consulta. Cuando confía en su ginecólogo que le ha estado brindando sus servicios ginecológicos regulares, no tiene que repetir su historial familiar y su propio historial médico. Este médico ya conoce todo eso.
Durante esta consulta, revisará los pros y los contras de las pruebas genéticas, así como una conversación más profunda sobre su historial y el de su pareja, quien puede acompañarle a esta cita.
Una vez que haya comprendido el proceso y esté de acuerdo, los pasos involucrados en las pruebas genéticas incluyen:
- Tomar una muestra de su sangre, del líquido amniótico que rodea a su feto o de su piel o cabello, según la prueba
- Utilizando una muestra de saliva tomada del interior de su boca, lo cual es apropiado para ciertas pruebas
- Envío de la muestra a un laboratorio, donde se realizan las pruebas
- Informe de resultados escritos a su médico
- Revisar los resultados con su médico para determinar los próximos pasos, si los hubiera
Un pequeño pinchazo en el talón de un recién nacido proporciona una muestra de sangre de los bebés. También tiene la opción de comprar un kit de pruebas genéticas caseras y recibir los resultados directamente. Si elige esta opción, lleve los resultados a su médico para su revisión y para obtener recomendaciones adicionales basadas en los hallazgos.
¿Cuáles son las ventajas y desventajas de las pruebas genéticas?
El beneficio más importante de las pruebas genéticas es que puedes someterte a un tratamiento temprano cuando se descubre un trastorno genético. Tienes tiempo para cambiar tu estilo de vida y mantener una vigilancia más estrecha si descubres que tienes un alto riesgo de desarrollar una determinada enfermedad. Los resultados positivos pueden hacerte reconsiderar tus opciones de tener hijos.
Los riesgos físicos de las pruebas genéticas son mínimos cuando se confía en un médico experimentado para tomar las muestras requeridas, especialmente si ya está embarazada. Las pruebas genéticas ofrecen una visión limitada de su salud y deben realizarse junto con una revisión general de su estilo de vida y su condición médica actual. Además, los resultados solo sugieren riesgos, no inevitabilidades.
Hable con su médico sobre cualquier inquietud que pueda tener y reciba la información y orientación más actualizada y precisa sobre las pruebas genéticas, su necesidad de realizarlas y una interpretación exacta de los resultados en CMP New York. Contacte con la consulta ginecológica de Midtown NYC para programar su cita.