¿Qué son las pruebas genéticas durante el embarazo?
Las pruebas genéticas prenatales proporcionan información sobre la composición genética de su bebé, particularmente sobre el riesgo de afecciones hereditarias o defectos de nacimiento antes del parto. Incluso si no tiene un alto riesgo, cada embarazo conlleva una pequeña probabilidad de defectos de nacimiento o trastornos genéticos. A diferencia de las pruebas prenatales de rutina, como la verificación del tipo de sangre, los niveles de glucosa o el recuento de hemoglobina, una prueba genética prenatal es opcional. Proporciona información más profunda sobre el desarrollo de su bebé.
Tomar decisiones sobre su embarazo o fertilidad futura puede resultar abrumador, por lo que recopilar la información correcta marca la diferencia. Cohen Medical Practice (CMP New York) en Manhattan ofrece una amplia gama de servicios de pruebas genéticas para ayudarle a tomar el control de la salud de su bebé con confianza y claridad. Esta práctica médica, dirigida por el Dr. Felix Cohen, también proporciona acceso a asesoramiento genético profesional y servicios de evaluación de riesgo del historial familiar. Bajo el liderazgo de, un obstetra-ginecólogo certificado y fundador de la práctica de Midtown NYC.
¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas genéticas prenatales?
Existen dos categorías principales de pruebas genéticas prenatales: las pruebas de detección y las pruebas de diagnóstico. Las pruebas genéticas de detección prenatal estiman la probabilidad de que su bebé pueda tener ciertas condiciones genéticas. Estas pruebas de detección, como la prueba prenatal no invasiva (NIPT) común, no conllevan ningún riesgo para su bebé. Es un análisis de sangre que analiza pequeños fragmentos de ADN fetal presentes en su torrente sanguíneo.
Puedes realizarte una prueba Panorama, un tipo de NIPT, a partir de las 10 semanas de embarazo. La detección temprana a las nueve semanas está disponible si te preocupa la viabilidad del feto.
Otras pruebas de detección genética prenatal incluyen:
- Detección de portadores
- Cribado sérico
- Translucencia nucal
- Cribado de AFP
- Prueba cuádruple
- Ecografía de anatomía
Las pruebas de diagnóstico pueden ser necesarias si su prueba de detección genética muestra un mayor riesgo de una condición genética específica. Su médico puede recomendar una biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) entre las 11 y 13 semanas o una amniocentesis entre las 16 y 20 semanas. Ambas pruebas detectan trastornos cromosómicos, defectos del tubo neural y condiciones hereditarias. La CVS utiliza una pequeña muestra de tejido placentario para proporcionar resultados más tempranos, mientras que la amniocentesis analiza el líquido amniótico más adelante en su embarazo. Estas pruebas de diagnóstico le dan respuestas más claras, pero son más invasivas. También existe un pequeño riesgo de complicaciones, incluido el aborto espontáneo.
¿Soy una buena candidata para las pruebas genéticas durante el embarazo?
Puede ser candidata para pruebas genéticas durante el embarazo si tiene 35 años o más en el momento de su parto programado. El riesgo de anomalías cromosómicas en su hijo aumenta con la edad. Las pruebas pueden ayudarle a comprender la probabilidad de tales condiciones al principio del embarazo. Su obstetra de Manhattan puede recomendar pruebas si usted o su pareja tienen antecedentes personales o familiares de trastornos genéticos, como:
- Fibrosis quística
- Anemia falciforme
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Talasemia
Los embarazos anteriores con un resultado anormal también la convierten en una buena candidata para las pruebas genéticas. Si ha experimentado múltiples abortos espontáneos o un mortinato, las pruebas pueden ofrecer información sobre si un problema genético desempeñó un papel. Si alguno de estos factores se aplica a usted, considere una prueba genética preconcepcional antes de quedar embarazada.
¿Qué significan los resultados de las pruebas genéticas para mi embarazo?
Los resultados de su prueba genética suelen mostrar si su bebé tiene un riesgo mayor o menor de padecer ciertas afecciones genéticas o cromosómicas. Para las pruebas de detección como el NIPT o un cribado sérico, sus resultados no son definitivos. En cambio, indican la probabilidad de que una afección esté presente.
Si recibe resultados de alto riesgo de una prueba de detección, su médico puede discutir los siguientes pasos, como:
- Consulta con un asesor genético
- Revisión exhaustiva de su historial médico personal y familiar
- Decisión sobre la realización de pruebas diagnósticas
Es posible que los resultados de su prueba genética sean inconclusos o incluso inexactos. Los falsos positivos ocurren cuando una prueba sugiere un alto riesgo, pero el bebé está sano. Los falsos negativos son menos comunes, pero posibles. En algunos casos, su prueba puede no arrojar ningún resultado debido a los bajos niveles de ADN fetal en su sangre. Los falsos positivos pueden confirmarse mediante pruebas de diagnóstico.
¿Cómo garantiza CMP Nueva York mi seguridad durante las pruebas genéticas?
En CMP Nueva York, su seguridad y comodidad son las principales prioridades durante cada etapa de las pruebas genéticas. Estos profesionales médicos enfatizan los métodos de pruebas prenatales no invasivas siempre que sea posible. Pruebas como la NIPT se realizan a través de simples extracciones de sangre que no representan ningún daño para usted ni para su bebé.
Una ventaja clave de las pruebas genéticas de CMP Nueva York es la detección temprana a las nueve semanas de embarazo. Cuando se recomiendan procedimientos de diagnóstico avanzados, un médico experto como el Dr. Cohen, un ginecólogo-obstetra certificado, los realiza con precisión y cuidado.
Esta clínica de Midtown Manhattan crea una atmósfera de calma con un personal acogedor, comodidades modernas y un enfoque centrado en el paciente. El equipo incluye clínicos capacitados que se toman el tiempo para explicar los procedimientos, responder preguntas y tranquilizarla durante todo el proceso de pruebas. Para comenzar con una atención personalizada, reserve una cita hoy para los servicios de pruebas genéticas durante el embarazo.
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