¿Qué es la prueba genética del embarazo?
Las pruebas genéticas prenatales proporcionan información sobre la composición genética de su bebé, en particular sobre el riesgo de afecciones hereditarias o defectos congénitos antes del nacimiento. Aunque no sea de alto riesgo, todo embarazo conlleva una pequeña probabilidad de defectos congénitos o trastornos genéticos. A diferencia de las pruebas prenatales rutinarias, como el grupo sanguíneo, los niveles de glucosa o el recuento de hemoglobina, la prueba genética prenatal es opcional. Proporciona información más detallada sobre el desarrollo del bebé.
Tomar decisiones con respecto a su embarazo o fertilidad futura puede parecer abrumador, así que reúna la información adecuada, que marca la diferencia. Cohen Medical Practice (CMP Nueva York), en Manhattan, ofrece una amplia gama de servicios de pruebas genéticas para ayudarle a tomar las riendas de la salud de su bebé con confianza y claridad. Esta consulta médica, dirigida por el Dr. Felix Cohen, también proporciona acceso a servicios profesionales de asesoramiento genético y evaluación de riesgos de antecedentes familiares. Bajo la dirección de, un ginecólogo-obstetra certificado y fundador de la práctica Midtown NYC.
¿Cuáles son los distintos tipos de pruebas genéticas prenatales?
Existen dos categorías principales de pruebas genéticas prenatales: las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas. Las pruebas prenatales de cribado genético calculan la probabilidad de que su bebé padezca determinadas enfermedades genéticas. Estas pruebas de cribado, como las habituales pruebas prenatales no invasivas (NIPT), no conllevan ningún riesgo para su bebé. Se trata de un análisis de sangre que analiza los pequeños fragmentos de ADN fetal presentes en su torrente sanguíneo.
Puede someterse a una prueba panorámica, un tipo de NIPT, a partir de las 10 semanas de embarazo. La detección precoz a las nueve semanas está disponible si te preocupa la viabilidad del feto.
Otras pruebas de cribado genético prenatal son
- Cribado de portadores
- Cribado de suero
- Translucencia nucal
- Cribado AFP
- Proyección cuádruple
- Exploración anatómica
Las pruebas diagnósticas pueden estar justificadas si su prueba de cribado genético muestra un mayor riesgo de padecer una afección genética específica. Su médico puede recomendarle una biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) entre las semanas 11 y 13, o una amniocentesis entre las semanas 16 y 20. En ambas pruebas se comprueban alteraciones cromosómicas, defectos del tubo neural y enfermedades hereditarias. Ambas pruebas permiten detectar alteraciones cromosómicas, defectos del tubo neural y enfermedades hereditarias. La CVS utiliza una pequeña muestra de tejido placentario para obtener resultados más tempranos, mientras que la amniocentesis analiza el líquido amniótico en una fase más avanzada del embarazo. Estas pruebas diagnósticas ofrecen respuestas más claras, pero son más invasivas. También existe un pequeño riesgo de complicaciones, incluido el aborto espontáneo.
¿Soy una buena candidata para las pruebas genéticas de embarazo?
Puede ser candidata a una prueba genética del embarazo si tiene 35 años o más en la fecha prevista para el parto. El riesgo de anomalías cromosómicas en su hijo aumenta con la edad. Las pruebas pueden ayudarle a conocer la probabilidad de que se produzcan estas anomalías al principio del embarazo. Su obstetra de Manhattan puede recomendarle pruebas si usted o su pareja tienen antecedentes personales o familiares de trastornos genéticos, como:
- Fibrosis quística
- Anemia falciforme
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Talasemia
Los embarazos anteriores con resultados anormales también la convierten en una buena candidata para las pruebas genéticas. Si ha sufrido varios abortos espontáneos o ha tenido un mortinato, las pruebas pueden ayudarle a saber si ha influido algún problema genético. Si se da alguno de estos casos, considere la posibilidad de someterse a una prueba genética antes de quedarse embarazada.
¿Qué significan los resultados de las pruebas genéticas para mi embarazo?
Los resultados de las pruebas genéticas suelen indicar si el riesgo de que su bebé padezca determinadas enfermedades genéticas o cromosómicas es mayor o menor. En el caso de las pruebas de cribado, como la NIPT o el cribado de suero, los resultados no son definitivos. En cambio, indican la probabilidad de que exista una afección.
Si recibe resultados de alto riesgo de una prueba de cribado, su médico puede discutir sus próximos pasos, como un:
- Reunión con un asesor genético
- Revisión exhaustiva de su historial médico personal y familiar
- Decisión sobre la realización de pruebas diagnósticas
Es posible que los resultados de su prueba genética no sean concluyentes o incluso sean inexactos. Los falsos positivos se producen cuando una prueba sugiere un alto riesgo, pero el bebé está sano. Los falsos negativos son menos frecuentes, pero posibles. En algunos casos, la prueba puede no dar ningún resultado debido a niveles bajos de ADN fetal en la sangre. Los falsos positivos pueden demostrarse mediante pruebas diagnósticas.
¿Cómo garantiza CMP Nueva York mi seguridad durante las pruebas genéticas?
En el CMP de Nueva York, su seguridad y comodidad son las máximas prioridades durante todas las fases de las pruebas genéticas. Estos profesionales médicos hacen hincapié en los métodos no invasivos de pruebas prenatales siempre que sea posible. Pruebas como la NIPT se realizan a través de simples extracciones de sangre que no suponen ningún daño para usted o su bebé.
Una ventaja clave de las pruebas genéticas de CMP new York es la detección precoz a las nueve semanas de embarazo. Cuando se recomiendan procedimientos diagnósticos avanzados, un médico experto como el Dr. Cohen, ginecólogo-obstetra certificado, los lleva a cabo con precisión y cuidado.
Esta consulta de Midtown Manhattan crea un ambiente tranquilo con un personal acogedor, instalaciones modernas y un enfoque centrado en el paciente. El equipo está formado por médicos cualificados que se toman el tiempo necesario para explicarle los procedimientos, responder a sus preguntas y tranquilizarle durante todo el proceso de la prueba. Para comenzar con la atención personalizada, reserve hoy mismo una cita para los servicios de pruebas genéticas del embarazo.
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