¿En qué se diferencian los paneles multigénicos de las pruebas genéticas BRCA?
La principal diferencia entre los paneles multigénicos y las pruebas de genes BRCA es el alcance. Los genes BRCA encontrados con las pruebas Empower, VistaSeq y Myriad se centran específicamente en identificar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, dos de los genes más conocidos relacionados con el cáncer de mama y ovario hereditario. Si cualquiera de los genes está mutado, pierde su función protectora y aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de páncreas, mama, útero u ovario en mujeres, así como cáncer de próstata o páncreas en hombres.
La prueba de los genes BRCA ofrece información valiosa, pero proporciona una visión limitada. Si busca una comprensión más completa de su riesgo hereditario de cáncer, un panel multigénico puede ser una mejor opción. Si su prueba BRCA resulta negativa, un panel aún puede detectar mutaciones en otros genes. Estos paneles buscan genes asociados con muchos otros tipos de cáncer. Al someterse a una prueba genética de cáncer en Cohen Medical Practice (CMP New York), se le examina para detectar una gama más amplia de mutaciones genéticas a la vez, incluyendo:
- Genes de reparación por recombinación homóloga (HR)
- Genes de reparación de errores de emparejamiento (MMR)
- Genes de susceptibilidad al cáncer de mama
- Otros genes vinculados a riesgos de cáncer hereditario
¿Cuáles son los beneficios de la detección temprana del cáncer mediante pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas le ayudan a comprender si es portador de mutaciones genéticas hereditarias relacionadas con el cáncer, a menudo años antes de que aparezcan los síntomas. Una vez que sabe que es portador de una mutación genética que aumenta su riesgo de cáncer, no tiene que esperar.
Si da positivo para una mutación genética asociada al cáncer, usted y su médico pueden tomar medidas significativas para reducir su riesgo, incluyendo:
- Exámenes de detección más tempranos y frecuentes, como mamografías y colonoscopias
- Cirugías preventivas, como la mastectomía o la extirpación de ovarios y trompas de Falopio
- Medicamentos que reducen el riesgo de cáncer, como los fármacos bloqueadores de hormonas
- Cambios en el estilo de vida que apoyan su salud a largo plazo
Una prueba genética para el cáncer no solo te beneficia a ti, también ayuda a tu familia. Si das positivo para una mutación hereditaria, tus parientes consanguíneos también pueden estar en riesgo. Pueden hacerse la prueba para determinar si portan la misma mutación y, de ser así, tomar medidas preventivas. Este nivel de detección temprana te empodera a ti y a tus seres queridos para adelantarse a los riesgos de cáncer hereditario.
¿Cómo funcionan las pruebas genéticas hereditarias?
Antes de tomar cualquier muestra, su médico revisa su historial médico personal y familiar. Esto determina si las pruebas hereditarias son apropiadas para usted y qué genes específicos deben analizarse. Las opciones más efectivas suelen incluir paneles completos como las pruebas Empower, VistaSeq y Myriad, ideales cuando se busca la mejor prueba genética hereditaria.
El proceso de prueba comienza con la recolección de una muestra simple que contiene su ADN, que porta la información genética necesaria para la prueba.
La recolección es sencilla y puede implicar:
- Muestra de saliva. Usted escupe en un tubo estéril.
- Hisopado bucal. Se frota un hisopo de algodón dentro de la mejilla para recolectar células.
- Extracción de sangre. Se toma una muestra de sangre rápida de su brazo.
Una vez que su muestra es enviada a un laboratorio especializado, los técnicos aíslan y analizan su ADN. El laboratorio busca mutaciones o cambios conocidos en sus genes asociados con el riesgo de cáncer hereditario. Estos cambios pueden afectar cómo su cuerpo repara el daño del ADN, regula el crecimiento celular o suprime la formación de tumores. Una vez que sus resultados estén listos, su médico se los explicará.
Los hallazgos suelen clasificarse en una de tres categorías:
- Positivo. Se encontró una mutación vinculada a un mayor riesgo de cáncer, pero esto no significa que tenga cáncer ahora.
- Variante de significado incierto. Se encuentra un cambio genético, pero su impacto en el riesgo de cáncer no está claro.
- Negativo. No se detectaron mutaciones dañinas en los genes analizados.
¿Cómo determinan los genes BRCA o las pruebas de panel multigénico mi evaluación de riesgo de cáncer?
Cuando se trata de cáncer, la detección temprana es una de sus herramientas más poderosas. Las pruebas genéticas como los paneles multigénicos Empower, VistaSeq y Myriad evalúan su riesgo hereditario de ciertos tipos de cáncer, a menudo antes de que desarrolle la enfermedad.
Las pruebas genéticas hereditarias proporcionan una gran cantidad de información, que incluye:
- Revelar el riesgo hereditario. Las pruebas identifican mutaciones genéticas que aumentan su riesgo de cánceres como el de mama, ovario o colon, ayudándole a tomar decisiones sanitarias pertinentes.
- Personalización de las pruebas de detección. Si tiene un riesgo más alto, su médico puede recomendar pruebas más tempranas o más frecuentes como ecografías o pruebas de Papanicolaou.
- Orientación sobre acciones preventivas. Según los resultados, puede considerar cirugía preventiva, medicamentos para reducir el riesgo o cambios en el estilo de vida.
- Informar las opciones de tratamiento. Si tiene cáncer, sus resultados pueden ayudar a los médicos a elegir las terapias dirigidas más adecuadas para su perfil genético.
- Apoyo a la planificación familiar. Puede considerar someterse a pruebas adicionales como las pruebas genéticas preconcepcionales si planea tener hijos y descubre que es portadora de genes BRCA.
Una vez que tenga sus resultados, revíselos con su médico, quien le brindará asesoramiento genético comprensivo y compasivo. Su médico de NYC la ayudará a interpretar los hallazgos y a explicarle lo que su nivel de riesgo significa para su salud.
Ubicada en Midtown Manhattan, la práctica de CMP New York se especializa en ginecología y atención personalizada para mujeres en cada etapa de la vida. Contacte al equipo hoy mismo para programar una cita con un médico de confianza sobre los genes BRCA y las pruebas genéticas de cáncer Empower, VistaSeq y Myriad. Dé un paso proactivo para comprender su riesgo y salvaguardar su salud a largo plazo.