¿En qué se diferencian los paneles multigénicos de las pruebas genéticas BRCA?
La principal diferencia entre los paneles multigénicos y las pruebas para los genes BRCA es el alcance. Los genes BRCA encontrados con las pruebas Empower, VistaSeq y Myriad se centran específicamente en identificar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, dos de los genes más conocidos relacionados con el cáncer de mama y ovario hereditario. Si alguno de los genes está mutado, pierde su función protectora y aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de páncreas, mama, útero u ovario en las mujeres, así como cáncer de próstata o páncreas en los hombres.
La prueba de los genes BRCA ofrece información valiosa, pero proporciona una visión limitada. Si busca una comprensión más completa de su riesgo hereditario de cáncer, un panel multigénico puede ser una mejor opción. Si el resultado de la prueba BRCA es negativo, un panel puede detectar mutaciones en otros genes. Estos paneles buscan genes asociados a muchos otros tipos de cáncer. Al someterse a una prueba genética para el cáncer en Cohen Medical Practice (CMP Nueva York), se le examina para una gama más amplia de mutaciones genéticas a la vez, incluyendo:
- Genes de reparación de la recombinación homóloga (HR)
- Genes reparadores de desajustes (MMR)
- Genes de susceptibilidad al cáncer de mama
- Otros genes relacionados con el riesgo de cáncer hereditario
¿Cuáles son las ventajas de la detección precoz del cáncer mediante pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas le ayudan a saber si es portador de mutaciones genéticas hereditarias relacionadas con el cáncer, a menudo años antes de que aparezca ningún síntoma. Una vez que sepa que es portador de una mutación genética que aumenta su riesgo de cáncer, no tendrá que esperar.
Si da positivo en una prueba de mutación genética asociada al cáncer, usted y su médico pueden tomar medidas significativas para reducir el riesgo, entre las que se incluyen:
- Revisiones más tempranas y frecuentes, como mamografías y colonoscopias.
- Cirugías preventivas, como la mastectomía o la extirpación de ovarios y trompas de Falopio.
- Medicamentos que reducen el riesgo de cáncer, como los bloqueantes hormonales
- Cambios en el estilo de vida que favorecen la salud a largo plazo
Una prueba genética del cáncer no sólo le beneficia a usted, sino también a su familia. Si usted da positivo en una mutación hereditaria, sus parientes consanguíneos también pueden estar en riesgo. Pueden hacerse la prueba para determinar si son portadores de la misma mutación y, en caso afirmativo, tomar sus medidas preventivas. Este nivel de detección precoz le permite a usted y a sus seres queridos adelantarse a los riesgos de cáncer hereditario.
¿Cómo funcionan las pruebas genéticas hereditarias?
Antes de tomar cualquier muestra, su médico revisa su historial médico personal y familiar. Esto determina si las pruebas hereditarias son apropiadas para usted y qué genes específicos analizar. Las opciones más eficaces suelen incluir paneles completos como las pruebas Empower, VistaSeq y Myriad, ideales cuando se desean las mejores pruebas genéticas hereditarias.
El proceso de prueba comienza con la recogida de una muestra simple que contiene su ADN, portador de la información genética necesaria para la prueba.
La recogida es fácil y puede implicar:
- Muestra de saliva. Se escupe en un tubo estéril.
- Hisopo de mejilla. Se frota un bastoncillo de algodón en el interior de la mejilla para recoger células.
- Extracción de sangre. Se le extrae una muestra rápida de sangre del brazo.
Una vez enviada la muestra a un laboratorio especializado, los técnicos aíslan y analizan su ADN. El laboratorio busca mutaciones o cambios conocidos en sus genes asociados con el riesgo hereditario de cáncer. Estos cambios pueden afectar a la forma en que su organismo repara los daños en el ADN, regula el crecimiento celular o suprime la formación de tumores. Una vez obtenidos los resultados, su médico se los explicará.
Los resultados suelen clasificarse en una de estas tres categorías:
- Positivo. Se ha encontrado una mutación relacionada con un mayor riesgo de cáncer, pero no significa que ahora tenga cáncer.
- Variante de significado incierto. Se encuentra un cambio genético, pero su impacto en el riesgo de cáncer no está claro.
- Negativo. No se detectaron mutaciones nocivas en los genes analizados.
¿Cómo determinan los genes BRCA o las pruebas del panel multigénico mi evaluación del riesgo de cáncer?
Cuando se trata de cáncer, una de las herramientas más eficaces es la detección precoz. Las pruebas genéticas como Empower, VistaSeq y los paneles multigénicos de Myriad evalúan su riesgo hereditario de padecer determinados tipos de cáncer, a menudo antes de que padezca la enfermedad.
Las pruebas genéticas hereditarias proporcionan una gran cantidad de información, entre la que se incluye:
- Revelan el riesgo hereditario. Las pruebas identifican mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de padecer cánceres como el de mama, ovario o colon, ayudándole a tomar las decisiones sanitarias pertinentes.
- Personalización de las pruebas. Si tiene un riesgo elevado, su médico puede recomendarle pruebas más tempranas o más frecuentes, como ecografías o citologías.
- Orientar las acciones preventivas. En función de los resultados, puede plantearse una intervención quirúrgica preventiva, medicamentos para reducir el riesgo o cambios en el estilo de vida.
- Información para la elección del tratamiento. Si tiene cáncer, sus resultados pueden ayudar a los médicos a elegir las terapias específicas más adecuadas para su perfil genético.
- Apoyar la planificación familiar. Si planea tener hijos y descubre que es portadora de genes BRCA, puede plantearse someterse a otras pruebas, como pruebas genéticas previas a la concepción.
Una vez que tenga los resultados, revíselos con su médico, que le proporcionará un asesoramiento genético compasivo y comprensivo. Tu médico de NYC te ayudará a interpretar los resultados y te explicará qué significa tu nivel de riesgo para tu salud.
Situada en Midtown Manhattan, la consulta de CMP New York se especializa en ginecología y atención personalizada para mujeres en todas las etapas de la vida. Póngase en contacto con el equipo hoy mismo para concertar una cita con un médico de confianza sobre los genes BRCA y las pruebas genéticas Empower, VistaSeq y Myriad para el cáncer. Dé un paso proactivo para conocer su riesgo y salvaguardar su salud a largo plazo.