¿Qué son las pruebas genéticas?
El cribado genético examina su ADN en busca de mutaciones relacionadas con determinados aspectos de su salud. Un simple frotis del interior de la mejilla o un análisis de sangre es todo lo que se necesita para acceder a su ADN. Su ADN contiene una increíble cantidad de información sobre usted y su constitución física. Los médicos interpretan esta información para ofrecerle valiosos datos sobre su salud y bienestar pasados, presentes y futuros.
Hay un amplio abanico de datos que pueden obtenerse de las pruebas genéticas, como:
- Si el cáncer es hereditario
- Cuáles son sus probabilidades de desarrollar enfermedades como el Alzheimer
- Si algo negativo en tus genes puede transmitirse a un hijo
Las pruebas de detección precoz del cáncer de mama, ovario y útero le permiten saber si tiene un riesgo mayor de desarrollar estos tipos de cáncer. También aporta otros datos. Las pruebas genéticas de preconcepción le ayudan a tomar decisiones sobre planificación familiar. Los paneles BRCA y multigénicos le proporcionan más información al combinar algunas de las pruebas de ADN. Para un asesoramiento genético compasivo y atento en Nueva York, el equipo de Cohen Medical Practice (CMP ) le ayuda a entender sus opciones y le proporciona las pruebas genéticas que necesita para usted y su familia.
¿Qué es una prueba genética del cáncer de mama?
Las pruebas genéticas del cáncer de mama existen desde hace suficiente tiempo como para que la mayoría de las mujeres conozcan los marcadores genéticos más frecuentes que se analizan: los genes BRCA1 y BRCA2. Las mutaciones o cambios en cualquiera de estos genes pueden indicarle si ha heredado el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). La mayoría de las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama no presentan la mutación hereditaria y, por lo tanto, no tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama.
El riesgo de padecer el síndrome HBOC también depende de:
- El grado de cercanía de un familiar que haya padecido cáncer de mama; por ejemplo, una madre influye más que una tía.
- Cuántos miembros de la familia tienen cáncer.
- La edad de un miembro de la familia en el momento del diagnóstico, ya que ser más joven equivale a un mayor riesgo de sufrir la mutación.
Los hombres también pueden padecer cáncer de mama y, si tienen una mutación, tienen un mayor riesgo de cáncer de próstata y de páncreas. Las mujeres con HBOC tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de ovario y páncreas, además de cáncer de mama. Para saber más, su médico puede recomendarle una evaluación del riesgo familiar. Los expertos en genética de CMP Nueva York interpretan los resultados y sugieren un plan para su salud futura, como la cirugía preventiva o el aumento de las pruebas de detección del cáncer.
¿Qué tipo de prueba genética existe para el cáncer de ovario?
La prueba genética del cáncer de ovario es la misma que la del cáncer de mama: se buscan los genes BRCA1 y BRCA2. La mutación es responsable de entre el 5 y el 15 por ciento de todos los tipos de cáncer de ovario, y una mujer con la mutación tiene un 40 por ciento de probabilidades de desarrollar cáncer de ovario a lo largo de su vida.
Otras pruebas genéticas para el cáncer de ovario incluyen la búsqueda de:
Las mutaciones de los genes BRIP1, RAD51D y RAD51C, que pueden indicar una mayor probabilidad de cáncer de ovario
Las mutaciones de los genes ATM y PALB2, que suponen un ligero riesgo de cáncer de ovario
El síndrome de Lynch, un tipo de cáncer colorrectal, que confiere a las mujeres un riesgo moderadamente mayor de padecer cáncer de útero o de ovario.
Pero el hecho de tener una mutación genética no significa que vaya a padecer cáncer. Se recomienda el asesoramiento genético para que sepa lo que indican los resultados y cómo ese conocimiento puede influir en su salud futura y, posiblemente, en la salud de su familia. Su ginecólogo/obstetra le recomendará otras pruebas de detección del cáncer cuando dé positivo en alguna mutación genética.
¿Existe una prueba genética para el cáncer de útero?
Existen pruebas genéticas para determinar las probabilidades que tiene de desarrollar cáncer de útero. Una prueba genética del síndrome de Lynch para el cáncer de ovario también puede indicar un 60 por ciento más de probabilidades de padecer cáncer de útero. El síndrome de Cowden, cuando el gen PTEN muta, da a la mujer entre un 20 y un 30 por ciento de probabilidades de padecer cáncer de endometrio a lo largo de su vida. Otras mutaciones genéticas pueden no provocar cáncer, pero pueden mostrar un alto riesgo de tumores, fibromas o lesiones en los órganos sexuales.
Una prueba genética para el cáncer de útero puede indicar riesgos elevados cuando se encuentran mutaciones como:
- Mutaciones del gen DICER1 que se sabe que causan lesiones cancerosas y no cancerosas en diversos órganos.
- Una mutación del gen STK11 que causa el síndrome de Peutz-Jeghers, un cáncer de ovario muy raro
- Mutaciones en el gen FH que dan lugar al síndrome de leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales
A medida que se generalicen las pruebas genéticas, podrá prepararse e incluso prevenir más enfermedades y dolencias. El Dr. Felix Cohen y sus colaboradores de Midtown Manhattan pueden mostrarle el camino a través de las mayúsculas y abreviaturas de sus genes. Le explican cómo y por qué puede o no estar en riesgo. La única manera de saberlo es ponerse en contacto con CMP Nueva York hoy mismo para su sesión de asesoramiento genético y explorar la hoja de ruta hacia su salud.