¿Qué son las pruebas genéticas?
La detección genética examina su ADN en busca de mutaciones relacionadas con ciertos aspectos de su salud. Un simple hisopado del interior de su mejilla o un análisis de sangre es todo lo que se necesita para acceder a su ADN. Su ADN contiene una cantidad increíble de información sobre usted y su composición física. Los médicos interpretan esta información para brindarle conocimientos valiosos sobre su salud y bienestar pasados, actuales y futuros.
Existe una amplia gama de datos que se pueden obtener de las pruebas genéticas, como:
- Ya sea que haya antecedentes de cáncer en su familia
- Cuáles son sus probabilidades de desarrollar afecciones como el Alzheimer
- Si algo negativo en sus genes puede transmitirse a un hijo
Las pruebas de detección temprana de cáncer de mama, ovario y útero le permiten saber si tiene un mayor riesgo de desarrollar estos tipos de cáncer. También proporcionan otros datos. Las pruebas genéticas preconcepcionales le ayudan con las decisiones de planificación familiar. Los paneles BRCA y multigénicos le brindan más información al combinar algunas de las pruebas de ADN. Para un asesoramiento genético compasivo y atento en la ciudad de Nueva York, el equipo de Cohen Medical Practice (CMP) le ayuda a comprender sus opciones y le proporciona las pruebas genéticas que necesita para usted y su familia.
¿Qué es una prueba genética para el cáncer de mama?
La prueba genética para el cáncer de mama ha existido el tiempo suficiente para que la mayoría de las mujeres conozcan los marcadores genéticos más prevalentes que se analizan: los genes BRCA1 y BRCA2. Las mutaciones o cambios en cualquiera de estos genes pueden indicarle si ha heredado el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). La mayoría de las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama no tienen la mutación hereditaria y, por lo tanto, no tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama.
El riesgo de tener el síndrome HBOC también depende de:
- Qué tan cercano es el familiar que tuvo cáncer de mama; por ejemplo, una madre tiene más influencia que una tía.
- Cuántos miembros de la familia tienen cáncer.
- La edad de un miembro de la familia en el momento del diagnóstico, ya que ser más joven equivale a un mayor riesgo de la mutación.
Los hombres también pueden desarrollar cáncer de mama y, si tienen una mutación, corren un mayor riesgo de sufrir cáncer de próstata y de páncreas. Las mujeres con HBOC tienen un mayor riesgo de cáncer de ovario y de páncreas, además de cáncer de mama. Para obtener más información, su médico puede recomendar una evaluación del riesgo familiar. Los expertos en genética de CMP New York interpretan los resultados y sugieren un plan para su salud futura, como cirugía preventiva o un aumento de las pruebas de detección de cáncer.
¿Qué tipo de prueba genética para el cáncer de ovario está disponible?
La prueba genética para el cáncer de ovario es la misma que para el cáncer de mama: busca los genes BRCA1 y BRCA2. La mutación es responsable del cinco al 15 por ciento de todos los tipos de cáncer de ovario, y una mujer con la mutación tiene un 40 por ciento de posibilidades de desarrollar cáncer de ovario a lo largo de su vida.
Otras pruebas genéticas para el cáncer de ovario incluyen la búsqueda de:
Las mutaciones genéticas de los genes BRIP1, RAD51D y RAD51C, que pueden indicar una mayor probabilidad de cáncer de ovario
Las mutaciones genéticas ATM y PALB2 que representan un ligero riesgo de cáncer de ovario
El síndrome de Lynch, un tipo de cáncer colorrectal, que confiere a las mujeres un riesgo moderadamente mayor de cáncer de útero u ovario
Pero el hecho de tener una mutación genética no significa que vaya a desarrollar cáncer. Se recomienda el asesoramiento genético para que sepa lo que indican los resultados y cómo ese conocimiento puede afectar su salud futura y, posiblemente, la salud de su familia. Su ginecólogo hace recomendaciones para exámenes de detección de cáncer adicionales cuando da positivo para cualquier mutación genética.
¿Existe una prueba genética para el cáncer de útero?
Existen pruebas genéticas para determinar la probabilidad de desarrollar cáncer de útero. Una prueba genética del síndrome de Lynch para el cáncer de ovario también puede indicar un 60 por ciento más de probabilidad de cáncer de útero. El síndrome de Cowden, cuando el gen PTEN muta, le da a una mujer entre un 20 y un 30 por ciento de probabilidad de desarrollar cáncer de endometrio en su vida. Otras mutaciones genéticas pueden no conducir al cáncer, pero pueden mostrar un alto riesgo de tumores, fibromas o lesiones en sus órganos sexuales.
Una prueba genética para el cáncer de útero puede indicar riesgos altos cuando se encuentran mutaciones, como:
- Mutaciones del gen DICER1 que se sabe que causan lesiones cancerosas y no cancerosas en una variedad de órganos
- Una mutación del gen STK11 que causa el Síndrome de Peutz-Jeghers, un cáncer de ovario muy raro
- Mutaciones en el gen FH que conducen al síndrome de leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales
A medida que las pruebas genéticas se vuelven más comunes, podrá prepararse e incluso prevenir más enfermedades y dolencias. El Dr. Felix Cohen y sus asociados en Midtown Manhattan pueden mostrarle el camino a través de las letras mayúsculas y abreviaturas de sus genes. Explican cómo y por qué puede o no estar en riesgo. La única forma de saberlo es contactar a CMP New York hoy para su sesión de asesoramiento genético y explorar la hoja de ruta hacia su salud.