¿Qué son las pruebas genéticas preconcepcionales?
Las pruebas genéticas previas a la concepción examinan su ADN para determinar si es portadora de genes relacionados con enfermedades hereditarias. Estas pruebas le ayudan a conocer las probabilidades de transmitir determinados trastornos genéticos a sus futuros hijos antes de quedarse embarazada. Básicamente, se trata de un cribado de portadores de trastornos hereditarios, realizado por los profesionales médicos de Cohen Medical Practice (CMP) en Nueva York, como el Dr. Felix Cohen, ginecólogo-obstetra colegiado.
Las pruebas de preconcepción ayudan a tomar decisiones informadas sobre sus opciones reproductivas. Aunque se sienta sano y no tenga antecedentes familiares de problemas genéticos, puede ser portador de alteraciones genéticas que no le afecten a usted ni a su salud. Si tanto usted como su pareja son portadores de una mutación en el mismo gen, pueden explorar vías alternativas para concebir. Los servicios de fertilidad de CMP Nueva York pueden ayudarte.
¿Qué enfermedades pueden detectar las pruebas genéticas preconcepcionales?
El cribado de portadores de trastornos hereditarios determina si usted es portador de mutaciones genéticas asociadas a determinadas enfermedades. El momento más eficaz para someterse a una prueba genética preconcepcional es antes del embarazo. Las pruebas tempranas le dan tiempo para explorar sus resultados y hablar con un asesor genético en Nueva York.
Esta prueba genética previa a la concepción detecta afecciones comunes como:
- Fibrosis quística
- Atrofia muscular espinal
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Anemia falciforme
- Talasemia
- Síndrome del cromosoma X frágil
- Síndrome de Bloom
- Enfermedad de Canavan
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
- Mucolipidosis y mucopolisacaridosis
- Anemia de Fanconi
- Fenilcetonuria
Además de estas afecciones, un cribado ampliado de portadores de trastornos hereditarios incluye cientos de enfermedades raras. Este enfoque integral identifica riesgos que van más allá de las capacidades de una prueba estándar, incluso si no tiene antecedentes familiares de la enfermedad. Si conoce su estado de portadora antes de quedarse embarazada, no tendrá sorpresas más adelante. Al disponer de información clara y científica, podrá tomar decisiones en materia de reproducción asistida.
¿En qué se diferencian las pruebas genéticas preconcepcionales de las prenatales?
Las pruebas genéticas son útiles antes de decidir quedarse embarazada, pero también lo son durante el embarazo. Cada tipo de prueba tiene una finalidad distinta.
Las principales diferencias entre las pruebas genéticas previas a la concepción y las pruebas genéticas prenatales son las siguientes:
- Las pruebas de preconcepción se realizan antes del embarazo para evaluar su estado de portadora.
- Las pruebas prenatales se realizan durante el embarazo para evaluar la presencia de enfermedades genéticas en el feto.
- Las pruebas de preconcepción analizan su ADN, mientras que las pruebas prenatales se centran en el ADN o los cromosomas del feto.
Realizar las pruebas antes del embarazo permite una mayor flexibilidad y planificación. Después de quedarse embarazada, es posible que tenga que tomar decisiones urgentes en función de la salud del feto. Ambas formas de pruebas proporcionan información útil, y muchas personas optan por hacer ambas en el momento adecuado para respaldar sus decisiones.
¿Qué puedo esperar de la prueba genética preconcepcional?
Las pruebas genéticas previas a la concepción comienzan con una muestra de sangre o de saliva. Si no se detectan variantes genéticas preocupantes, es posible que su pareja no necesite someterse a las pruebas. Pero si usted es portadora de una determinada enfermedad, su pareja debe someterse a la prueba para evaluar el riesgo potencial de su futuro hijo. Una vez recogida la muestra, se envía a un laboratorio donde los especialistas examinan su estructura genética.
En CMP Nueva York, el cribado avanzado de portadores de enfermedades hereditarias está disponible a través de paneles ampliados como el panel Horizon y el panel Beacon, que detectan cientos de enfermedades genéticas. Si eres portador de un gen determinado, puedes transmitírselo a tu hijo.
Si usted y su pareja son portadores de la misma enfermedad recesiva, como la fibrosis quística, cada uno de sus hijos biológicos la tendrá:
- Un 25 por ciento de probabilidades de heredar la enfermedad
- Un 50 por ciento de posibilidades de ser portador como tú
- Un 25 por ciento de probabilidades de no estar afectado o ser portador del gen
¿Cuánto tiempo se tarda en recibir los resultados de las pruebas genéticas preconcepcionales?
Espere de dos a tres semanas antes de recibir los resultados de un panel estándar de detección de portadores. Algunas pruebas, como las que detectan menos enfermedades, pueden dar resultados en tan sólo una semana. Los paneles más amplios, como el panel Horizon o el panel Beacon, pueden tardar hasta cuatro semanas.
Hay varios factores que influyen en el tiempo de espera, como el laboratorio que utilice el médico, el número de enfermedades que se examinen y si su pareja también necesita someterse a pruebas. Cuando estén listos los resultados, su médico se reunirá con usted para revisarlos, explicarle los resultados de la prueba, analizar las implicaciones y orientarle sobre los pasos siguientes.
Puede desearlo:
- Más pruebas
- Asesoramiento genético
- Una evaluación de riesgos
Opciones reproductivas, como la fecundación in vitro con pruebas genéticas de los embriones.
¿Dónde puedo hacerme las pruebas genéticas preconcepcionales?
En CMP New York, una de las principales consultas de ginecología de Midtown Manhattan, recibirá una atención experta en un entorno de apoyo. Esta consulta se especializa en salud femenina, servicios ginecológicos, estética femenina y opciones de control de la natalidad. El Dr. Cohen ofrece pruebas genéticas exhaustivas diseñadas para darle tranquilidad antes de concebir.
Cuando eliges CMP New York para realizarte pruebas preconcepcionales, recibes orientación personalizada de un equipo que antepone tu salud y tu futuro. Si te preocupan tus antecedentes familiares o simplemente quieres estar informada, reserva hoy mismo una cita en CMP New York. Conoce tus antecedentes genéticos de forma confidencial y con confianza.