¿Qué son las pruebas genéticas preconcepcionales?
Las pruebas genéticas preconcepcionales examinan su ADN para identificar si es portadora de genes relacionados con afecciones de salud hereditarias. Estas pruebas le ayudan a comprender las posibilidades de transmitir ciertos trastornos genéticos a sus futuros hijos antes de quedar embarazada. Esencialmente, es un cribado de portadores de trastornos hereditarios, realizado por los profesionales médicos de Cohen Medical Practice (CMP) en Nueva York, como el Dr. Felix Cohen, un obstetra-ginecólogo certificado.
Las pruebas preconcepcionales respaldan decisiones informadas sobre sus opciones reproductivas. Incluso si se siente sana y no tiene antecedentes familiares de problemas genéticos, aún puede ser portadora de cambios genéticos que no la afectan a usted ni a su salud. Si tanto usted como su pareja son portadores de una mutación en el mismo gen, pueden explorar vías alternativas para concebir. Los servicios de fertilidad de CMP New York pueden ayudar.
¿Qué afecciones pueden detectar las pruebas genéticas preconcepcionales?
El cribado de portadores para trastornos hereditarios determina si usted es portador de mutaciones genéticas asociadas con ciertas enfermedades. El momento más eficaz para someterse a pruebas genéticas preconcepcionales es antes del embarazo. Realizar las pruebas con anticipación le da tiempo para explorar sus resultados y hablar con un asesor genético en la ciudad de Nueva York.
Esta prueba genética preconcepcional detecta afecciones comunes como:
- Fibrosis quística
- Atrofia muscular espinal
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Anemia falciforme
- Talasemia
- Síndrome del cromosoma X frágil
- Síndrome de Bloom
- Enfermedad de Canavan
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
- Mucolipidosis y mucopolisacaridosis
- Anemia de Fanconi
- Fenilcetonuria
Además de estas afecciones, un cribado ampliado de portadores de trastornos hereditarios incluye cientos de enfermedades raras. Este enfoque integral identifica riesgos que van más allá de las capacidades de una prueba estándar, incluso si no tiene antecedentes familiares de la enfermedad. Al conocer su estado de portador antes de quedar embarazada, elimina sorpresas futuras. Se siente empoderada en sus decisiones reproductivas con información clara y científica en mano.
¿En qué se diferencia la prueba genética preconcepcional de la prueba genética prenatal?
Las pruebas genéticas son útiles antes de decidir quedar embarazada, pero también lo son durante el embarazo. Cada tipo de prueba tiene un propósito diferente.
Las diferencias clave entre las pruebas genéticas preconcepcionales y las pruebas genéticas prenatales incluyen:
- Las pruebas preconcepcionales se realizan antes del embarazo para evaluar su estado de portadora.
- Las pruebas prenatales se realizan durante el embarazo para evaluar al feto en busca de afecciones genéticas.
- Las pruebas preconcepcionales analizan su ADN, mientras que las pruebas prenatales se centran en el ADN o los cromosomas fetales.
Las pruebas antes del embarazo permiten mayor flexibilidad y planificación. Una vez embarazada, es posible que deba tomar decisiones urgentes basadas en la salud fetal. Ambas formas de pruebas proporcionan información útil, y muchas personas optan por realizar ambas en el momento adecuado para respaldar sus decisiones.
¿Qué puedo esperar del procedimiento de prueba genética preconcepcional?
Las pruebas genéticas preconcepcionales comienzan con una muestra de sangre o saliva. Si no se encuentran variantes genéticas preocupantes, es posible que su pareja no necesite hacerse la prueba. Pero si se descubre que usted es portadora de una determinada afección, su pareja debe someterse a la prueba para evaluar el riesgo potencial de su futuro hijo. Una vez recogida su muestra, se envía a un laboratorio donde los especialistas examinan su estructura genética.
En CMP Nueva York, la detección avanzada de portadores de trastornos hereditarios está disponible a través de paneles ampliados como el panel Horizon y el panel Beacon, que detectan cientos de afecciones genéticas. Si usted es portador de un determinado gen, puede transmitirlo a su hijo.
Si usted y su pareja son ambos portadores de la misma enfermedad recesiva, como la fibrosis quística, cada uno de sus hijos biológicos tiene:
- Un 25 por ciento de probabilidad de heredar la condición
- Un 50 por ciento de probabilidad de ser portador como usted
- Un 25 por ciento de probabilidad de no estar afectado o no portar el gen
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados de mi prueba genética preconcepcional?
Espere de dos a tres semanas para recibir los resultados de un panel de detección de portadores estándar. Algunas pruebas, como las que detectan menos afecciones, pueden arrojar resultados en tan solo una semana. Los paneles más amplios, como el panel Horizon o el panel Beacon, pueden tardar hasta cuatro semanas.
Varios factores afectan el tiempo de espera, como el laboratorio que utiliza su médico, la cantidad de afecciones que se están examinando y si su pareja también necesita hacerse pruebas. Una vez que sus resultados estén listos, su médico se reunirá con usted para revisar los hallazgos, explicar los resultados de las pruebas, discutir las implicaciones y guiarle a través de los próximos pasos.
Puede desear:
- Pruebas adicionales
- Asesoramiento genético
- Una evaluación de riesgos
Opciones reproductivas, como la fertilización in vitro con pruebas genéticas de embriones
¿Dónde puedo hacerme pruebas genéticas preconcepcionales?
En CMP Nueva York, una práctica ginecológica líder en Midtown Manhattan, recibe atención experta en un entorno de apoyo. Esta práctica se especializa en salud femenina, servicios ginecológicos, estética femenina y opciones de control de natalidad. El Dr. Cohen ofrece un cribado genético integral diseñado para brindarle tranquilidad antes de concebir.
Cuando eliges CMP New York para las pruebas preconcepcionales, recibes orientación personalizada de un equipo que prioriza tu salud y tu futuro. Ya sea que te preocupe tu historial familiar o simplemente quieras estar informada, reserva una cita hoy en CMP New York. Conoce tu historial genético de forma confidencial y segura.