¿Qué es el cribado genético?
El cribado genético es una forma de detectar variaciones genéticas que pueden causar enfermedades. Cuando se concibe un bebé, la mitad del material genético procede de la madre y la otra mitad del padre, y los rasgos físicos se transmiten de los padres al hijo. Los genes pueden verse afectados por diversos factores, como las sustancias químicas y la radiación, que pueden provocar mutaciones genéticas. El material genético mutado puede transmitirse a los hijos, y un pequeño número de estas mutaciones puede causar trastornos.
Si buscas una consulta de ginecología de primera categoría en Midtown NYC, tu mejor opción es Cohen Medical Practice, donde el Dr. Felix Cohen y su equipo ofrecen una serie de servicios de fertilidad, como cribado genético, pruebas prenatales no invasivas y pruebas y planificación del embarazo. Esta consulta de salud femenina de Nueva York también ofrece diagnóstico y tratamiento de una serie de afecciones que afectan al aparato reproductor femenino.
¿Cuáles son los distintos tipos de pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas examinan los cromosomas y otro material genético en busca de variaciones que puedan causar trastornos médicos.
Los tipos de pruebas genéticas incluyen:
- Diagnóstico. Las personas con síntomas de un trastorno genético pueden optar por someterse a pruebas diagnósticas para saber si padecen un trastorno. Este tipo de prueba puede realizarse antes del nacimiento o en cualquier momento de la vida de una persona.
- Predictivos. Si existen antecedentes familiares de un trastorno genético, las pruebas predictivas pueden identificar variaciones genéticas que, con el tiempo, pueden causar problemas de salud.
- Reproductivas. Este tipo de prueba puede informar a los padres de si son portadores de genes que pueden causar un trastorno.
Algunas afecciones médicas están ligadas a la genética, mientras que otras están causadas por la genética combinada con factores ambientales. Las pruebas genéticas para bebés también pueden realizarse una vez que el bebé ha nacido. A los recién nacidos se les hacen pruebas de detección de determinados trastornos para poder iniciar el tratamiento lo antes posible.
¿Qué es el cribado de portadores?
El cribado de portadores es un tipo de prueba genética que se realiza para identificar afecciones que pueden aparecer si ambos progenitores son portadores de mutaciones para el mismo trastorno genético.
Algunos ejemplos de afecciones que pueden identificarse mediante el cribado de portadores son:
- Anemia falciforme
- Fibrosis quística
- Atrofia muscular espinal
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Síndrome del cromosoma X frágil
El cribado de portadores puede ofrecerse a personas de determinados grupos étnicos con alto riesgo de padecer ciertos trastornos. También puede ofrecerse a parejas con antecedentes familiares de determinadas enfermedades genéticas. La prueba genética Sema4 es una prueba ampliada de detección de portadores que permite conocer más de 280 enfermedades genéticas.
¿Qué pruebas de detección genética pueden hacerse durante el embarazo?
El cribado genético prenatal puede revelar enfermedades en las que falta un cromosoma o sobra uno, o cualquier mutación genética.
En las distintas fases del embarazo se realizan diferentes pruebas, como:
- Cribado del primer trimestre. Entre las semanas 10 y 14 de embarazo, se realiza un cribado en suero, que se denomina cribado de ADN fetal libre de células, junto con una ecografía. La combinación de estas dos pruebas puede revelar un alto riesgo de síndrome de Down u otras alteraciones cromosómicas.
- Cribado del segundo trimestre. Los análisis de sangre que se realizan entre las semanas 15 y 22 incluyen la prueba cuádruple y la alfa fetoproteína materna. Los resultados de estas pruebas pueden mostrar un mayor riesgo de anomalías físicas.
- Amniocentesis. Es un ejemplo de prueba genética diagnóstica que puede diagnosticar algunas anomalías genéticas y cromosómicas. Si se somete a una amniocentesis, existe cierto riesgo de lesiones para usted o el feto, pero el riesgo de cualquier complicación se reduce considerablemente cuando confía su atención al Dr. Cohen.
Un resultado positivo de estas pruebas sólo revela el riesgo de trastornos, pero estas pruebas no revelan con seguridad que el bebé tenga una afección genética. Si los resultados de las pruebas muestran un alto riesgo de trastornos genéticos, el médico puede recomendar que se realicen pruebas diagnósticas adicionales. Esto suele hacerse durante el segundo o tercer trimestre.
¿Cuándo debo plantearme un cribado genético prenatal?
El cribado genético prenatal permite diagnosticar algunas enfermedades congénitas antes del nacimiento. La decisión de someterse o no al cribado y las pruebas genéticas prenatales es personal. Hacerse este tipo de pruebas puede proporcionarle información importante sobre el feto, pero no todo el mundo quiere tener esta información antes de tiempo.
Algunas de las razones por las que algunos padres deciden someterse a un cribado genético prenatal son:
- Antecedentes de aborto espontáneo o mortinato
- Antecedentes familiares de enfermedades genéticas
- Se quedó embarazada después de los 35 años
Cuando las pruebas genéticas revelan problemas médicos graves, algunos padres deciden interrumpir el embarazo. Otros padres utilizan los meses restantes del embarazo para aprender más sobre el trastorno y prepararse para las necesidades especiales que pueda tener el niño. Si no está segura de si debe someterse a una prueba genética del embarazo, el equipo de CMP Nueva York puede explicarle las opciones que tiene.
Como fundador y director de CMP Nueva York, el Dr. Felix Cohen se compromete a ofrecer la mejor atención posible durante el embarazo. Para servicios expertos en fertilidad o diagnóstico y tratamiento de otras afecciones ginecológicas, póngase en contacto con Cohen Medical Practice hoy mismo para concertar una cita para una consulta.